EPI-PHARE publie dans le British Journal of Clinical Pharmacology les résultats d’une étude de preuve de concept sur l’identification des principales malformations congénitales majeures (MCM) à partir des données du Système National des Données de Santé (SNDS).

Cette étude a été réalisée à partir du registre national EPI-MERES développé par EPI-PHARE à partir du SNDS. Elle a inclus 10,5 millions de naissances en France entre 2010 et 2023.

Grâce à l’analyse des diagnostics hospitaliers, des actes médicaux (comme les chirurgies correctrices) et des causes de décès jusqu’à un an après la naissance, 72 MCM spécifiques, regroupées en 11 catégories d’organes à partir de la liste EUROCAT, ont été évaluées.

Quelques résultats marquants :

• 213 153 nourrissons nés entre 2010 et 2023 (soit 203.0 pour 10 000 naissances) présentaient au moins une MCM.
• Les taux de prévalence observés dans EPI-MERES sont proches de ceux rapportées par EUROCAT (différence globale de seulement -1 %), confirmant la fiabilité du SNDS pour identifier les malformations congénitales majeures.
• Près de la moitié des MCM (47 %) ont été identifiés grâce à un code d’acte médical, soulignant l’importance de saisir les informations relatives aux actes médicaux pour l’identification des MCM à partir des données issues des bases de données de santé.
• L’étude a également retrouvé les associations fortes attendues entre l’exposition prénatale au valproate et les risques de MCM (risque multiplié par 2,82 pour toute MCM, et jusqu’à 17,88 pour le spina bifida).

Le registre EPI-MERES, construit à partir du SNDS, offre un outil réactif, puissant et opérationnel pour améliorer la connaissance de la tératogénicité des médicaments. Il permet non seulement de mesurer avec précision la prévalence des MCM, mais aussi de détecter des risques différentiels pour des malformations rares, grâce à la taille exceptionnelle de ses données couvrant la totalité de la population française.

Les travaux d’EPI-PHARE offrent une avancée majeure pour améliorer la connaissance de la tératogénicité des médicaments et mieux protéger les futures générations.

À propos du registre EPI-MERES

Le registre National Mères-Enfants (EPI-MERES), construit par EPI-PHARE à partir des données du SNDS, recense toutes les grossesses survenues en France depuis 2010, et permet le chaînage avec les enfants qui en sont issus, permettant de suivre leur développement et leur état de santé à partir de leur naissance. EPI-MERES compte à ce jour plus de 14 millions de grossesses et 10,7 millions d’enfants (98% des naissances recensées par l’INSEE) suivis jusqu’à 15 ans après leur naissance. Ce registre constitue un outil indispensable pour la recherche en pharmaco-épidémiologie périnatale, parmi les plus prometteurs dans le monde du fait de sa taille et de la richesse des informations qu’il contient.